Короткие ноги длинное туловище

Медики шутят, что синдром Марфана - это болезнь гениев. Что общего между итальянским скрипачом Никколо Паганини, американским политиком Авраамом Линкольном и датским сказочником Гансом Христианом Андерсеном? Все они привлекали внимание окружающих своей необычной внешностью - огромным по меркам их соотечественников ростом, непропорционально длинными конечностями, астеническим телосложением и вытянутым черепом.

В то же время знакомые с ними люди отмечали их превосходный интеллект и огромную работоспособность. Эти признаки указывают на редкое генетическое заболевание - синдром Марфана, который также называют синдромом гения.

Болезнь великих Вот как описывали виртуозного скрипача Паганини его современники: длинные "паукообразные" пальцы, впалая грудная клетка, демонический взгляд глубоко посаженных глаз на очень бледном лице, он был высок, его правая нога была длиннее левой, правое плечо ниже левого, "самые узкие костюмы висели на нем как судороги, рукава болтались как на палках, а каждый воротник слишком широк".

Руки и пальцы музыканта были необычайно гибкими. Как полагали слушатели, именно это внешнее отличие объясняло виртуозную манеру исполнения Паганини. Ганс Христиан Андерсен отмечал те же особенности: "Один только вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей. Он был высок, худ и чрезвычайно своеобразен в своей осанке и движениях. Его руки и ноги были непропорционально длинными и тонкими, руки широкими и плоскими, а ступни такими огромными, что ему, наверное, никогда не приходилось беспокоиться о том, чтобы кто-нибудь заменил ему обувь".

Нос у него был, что называется, римской формы, но тоже непропорционально большой и как-то особенно выдающийся вперед. У него был большой нос и маленький подбородок, что создавало впечатление "птичьего лица". У него был нехарактерный для его современников рост - см, неустойчивая походка, удлиненные конечности при довольно коротком туловище, далеко загнутые назад пальцы, неправильная форма черепа, асимметрия лица.

Полагают, что такое же заболевание было у римского полководца Юлия Цезаря, советского поэта Корнея Чуковского и французского генерала Шарля де Голля.

Описание и причины развития Впервые заболевание было описано французским педиатром Антуаном Бернардом-Жаном Марфаном. В году он обследовал 5-летнюю девочку с непропорционально удлиненными конечностями и патологией зрения и обнаружил множественные нарушения опорно-двигательной и сердечно-сосудистой систем. В настоящее время СМ синдром Марфана встречается у 1 из 5 000 человек, по другим источникам у 1 из 50 000. Индивидуальные особенности, такие как типичная внешность, смещение хрусталика и нарушения кровообращения, могут наследоваться даже в разных поколениях.

Признаки заболевания могут проявиться уже в детстве, но обычно диагноз ставится во взрослом возрасте. Заболевание вызывается повреждением гена FBN1 в парах хромосом. Этот ген отвечает за выработку фибриллина, компонента соединительной ткани, который формирует ее эластичность и сократимость.

Мутации приводят к нарушению синтеза фибриллина. Диагностика В настоящее время выделяют два типа КМ: с ярко выраженными симптомами и с легкими внешними проявлениями.

Легкий тип заболевания считается более опасным, поскольку его трудно диагностировать. Со стороны опорно-двигательного аппарата к ним относятся килевидные или воронкообразные деформации грудной клетки; сколиоз или кифоз; удлиненные конечности. <Сердечно-сосудистая система: расслоение аорты; пролапс митрального клапана; расширение легочной артерии без видимых причин в возрасте до 40 лет. Зрительная система: миопия тяжелой степени; подвывих хрусталика; отслоение сетчатки; ранняя катаракта и глаукома; сходящееся косоглазие. Отмечаются и другие признаки: эктазия твердой мозговой оболочки, спонтанный пневмоторакс, стриктуры кожи, повышенный выброс адреналина, высокие показатели IQ.

Течение болезни и прогноз для жизни Через год в возрасте 32 лет внезапно умерла звезда волейбола Фло Хайман. Причиной внезапной смерти стал разрыв аорты. Вскрытие показало, что у Хайман был недиагностированный синдром Марфана.

Близкие спортсменки не подозревали о наличии у нее этого заболевания. Хотя было много внешних признаков этого заболевания: Фло имела рост 1,88 см в 12 лет и 1,96 см в 20 лет, у нее были очень длинные руки и ноги, и она была сильно близорука. После посмертной диагностики был обследован брат Фло - Хайман, у него также был диагностирован синдром Марфана, и позже он перенес операцию на сердце. Разрыв аорты является наиболее распространенным осложнением этого заболевания. <Поэтому пациенты должны находиться под тщательным наблюдением врача и принимать лекарства для профилактики расслаивающих аневризм аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты ее исправляют хирургическим путем. Показанием к операции у взрослых пациентов является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

У пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также церебральных кровоизлияний при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровоизлияний. Синдром Марфана характеризуется чрезмерным выбросом адреналина, что приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности.

У большинства больных высокие показатели IQ и выраженный трудоголизм, например, Андерсен за свою жизнь написал 3 произведения.

Кроме того, у большинства пациентов наблюдается высокий уровень IQ.

Поэтому заболевание неофициально известно как синдром гениев. Продолжительность жизни у людей с СМ в среднем 45 лет. Однако, например, датский сказочник прожил 70 лет и умер, предположительно, от травм, полученных при падении с кровати. Американский президент Линкольн был застрелен в возрасте 56 лет. Итальянцу Паганини отмерили 57 лет жизни. Президент Франции Шарль де Голль скончался в возрасте 79 лет, причиной смерти стал разрыв аорты.

Советский поэт Корней Чуковский умер от вирусного гепатита в возрасте 87 лет.

Навигация

thoughts on “Короткие ноги длинное туловище ”

Leave a Comment